Брахидактилия тип наследования

Содержание:

Тип наследования аутосомно-доминантный. Типы наследования признаков у человека

Все характерные признаки нашего организма проявляются под действием генов. Иногда за это отвечает только один ген, но чаще всего бывает, что сразу несколько единиц наследственности несут ответственность за проявление того или иного признака.

Уже научно доказано, что для человека проявление таких признаков, как цвет кожи, волос, глаз, степень умственного развития, зависит от деятельности сразу множества генов. Это наследование совсем не в точности подчиняется законам Менделя, а выходит далеко за его рамки.

Изучение генетики человека не только интересно, но и важно с точки зрения понимания наследования различных наследственных заболеваний. Сейчас уже достаточно актуальным становится обращение молодых пар в генетические консультации, чтобы, проанализировав родословную каждого супруга, можно было бы с уверенностью утверждать, что ребенок родится здоровым.

Типы наследования признаков у человека

Если знать, как наследуется тот или иной признак, то можно предсказать вероятность его проявления у потомства. Все признаки в организме можно разделить на доминантные и рецессивные. Взаимодействие между ними не такое уж и простое, и порой недостаточно знать, какой из них относится к какой категории.

Сейчас в научном мире существуют следующие типы наследования у человека:

  • Моногенное наследование.
  • Полигенное.
  • Нетрадиционное.
  • Эти типы наследования в свою очередь также подразделяются на некоторые разновидности.

    В основе моногенного наследования лежат первый и второй законы Менделя. Полигенное основано на третьем законе. При этом подразумевается наследование нескольких генов, чаще всего неаллельных.

    Нетрадиционное наследование не подчиняется законам наследственности и осуществляется по своим, никому не известным, правилам.

    Моногенное наследование

    Эта разновидность наследования признаков у человека подчиняется менделеевским законам. Учитывая тот факт, что в генотипе присутствует по две аллели каждого гена, взаимодействие между женским и мужским геномом рассматривается отдельно для каждой пары.

    Исходя из этого, выделяют следующие типы наследования:

    1. Аутосомно-доминантный.
    2. Аутосомно-рецессивный.
    3. Сцепленное с Х-хромосомой доминантное наследование.
    4. Х-сцепленное рецессивное.
    5. Голандрическое наследование.
    6. Каждый тип наследования имеет свои особенности и признаки.

      Признаки аутосомно-доминантного наследования

      Тип наследования аутосомно-доминантный — это наследование преобладающих признаков, которые располагаются в аутосомах. Фенотипические проявления их могут сильно отличаться. У некоторых признак может быть едва заметным, а бывает и слишком интенсивное его проявление.

      Тип наследования аутосомно-доминантный имеет следующие признаки:

    7. Больной признак проявляется в каждом поколении.
    8. Количество больных и здоровых примерно одинаковое, их соотношение 1:1.
    9. Если дети у больных родителей рождаются здоровыми, то и их дети будут здоровы.
    10. Болезнь одинаково затрагивает как мальчиков, так и девочек.
    11. Заболевание одинаково передается от мужчин и женщин.
    12. Чем сильнее влияние на репродуктивные функции, тем больше вероятность появления различных мутаций.
    13. Если оба родителя больны, то ребенок, рождаясь гомозиготой по этому признаку, болеет более тяжело по сравнению с гетерозиготой.
    14. Все эти признаки реализуются только при условии полного доминирования. При этом только присутствия одного доминантного гена будет достаточно для проявления признака. Тип наследования аутосомно-доминантный можно наблюдать у человека при наследовании веснушек, курчавых волос, карих глаз и многих других.

      Аутосомно-доминантные признаки

      Большая часть лиц, которые являются носителями аутосомно-доминантного патологического признака, являются по нему гетерозиготами. Многочисленные исследования подтверждают, что гомозиготы по доминантной аномалии имеют более серьезные и тяжелые проявления по сравнению с гетерозиготами.

      Этот тип наследования у человека характерен не только для патологических признаков, но и некоторые вполне нормальные так наследуются.

      Среди нормальных признаков с таким типом наследования можно отметить:

    15. Вьющиеся волосы.
    16. Темные глаза.
    17. Прямой нос.
    18. Горбинка на переносице.
    19. Облысение в раннем возрасте у мужчин.
    20. Праворукость.
    21. Способность сворачивать язык трубочкой.
    22. Ямочка на подбородке.
    23. Среди аномалий, которые имеют тип наследования аутосомно-доминантный, наиболее известны следующие:

      1. Многопалость, может быть как на руках, так и на ногах.
      2. Сращение тканей фаланг пальцев.
      3. Брахидактилия.
      4. Близорукость.
      5. Если доминирование неполное, то проявление признака можно наблюдать не в каждом поколении.

        Аутосомно-рецессивный тип наследования

        Проявиться признак при этом типе наследования может только в случае образования гомозиготы по этой патологии. Такие болезни протекают более тяжело, потому что обе аллели одного гена имеют дефект.

        Вероятность проявления таких признаков повышается при близкородственных браках, поэтому во многих странах союз между родственниками заключать запрещено.

        К основным критериям такого наследования можно отнести следующие:

      6. Если оба родителя здоровы, но являются носителями патологического гена, то ребенок будет болен.
      7. Пол будущего ребенка не играет при наследовании никакой роли.
      8. У одной семейной пары риск рождения второго ребенка с такой же патологией составляет 25%.
      9. Если посмотреть родословную, то прослеживается горизонтальное распределение больных.
      10. Если оба родителя больны, то все дети будут рождаться с такой же патологией.
      11. Если один родитель болен, а второй является носителем такого гена, то вероятность рождения больного ребенка составляет 50%
      12. По такому типу наследуются очень многие заболевания, касающиеся обмена веществ.

        Тип наследования, сцепленный с Х-хромосомой

        Это наследование может быть как доминантным, так и рецессивным. К признакам доминантного наследования можно отнести следующие:

        1. Могут поражаться оба пола, но женщины в 2 раза чаще.
        2. Если болен отец, то он может передать больной ген только своим дочерям, потому что сыновья от него получают У-хромосому.
        3. Больная мать с одинаковой вероятностью награждает таким заболеванием детей обоего пола.
        4. Тяжелее протекает заболевание у мужчин, потому что у них отсутствует вторая Х-хромосома.
        5. Если в Х-хромосоме находится рецессивный ген, то наследование имеет следующие признаки:

        6. Больной ребенок может родиться и у фенотипически здоровых родителей.
        7. Чаще всего болеют мужчины, а женщины являются носительницами больного гена.
        8. Если болен отец, то за здоровье сыновей можно не переживать, от него они не могут получить дефектный ген.
        9. Вероятность рождения больного ребенка у женщины-носительницы составляет 25%, если речь идет о мальчиках, то она повышается до 50%.
        10. Так наследуются такие заболевания, как гемофилия, дальтонизм, мышечная дистрофия, синдром Калльмана и некоторые другие.

          Аутосомно-доминантные болезни

          Для проявления таких заболеваний достаточно наличия одного дефектного гена, если он является доминантным. Аутосомно-доминантные заболевания обладают некоторыми характеристиками:

        11. В настоящее время насчитывается около 4000 тысяч таких болезней.
        12. Поражаются одинаково особи обоих полов.
        13. Ярко проявляется фенотипический деморфизм.
        14. Если происходит мутация доминантного гена в гаметах, то она наверняка проявится в первом поколении. Уже доказано, что у мужчин с возрастом повышается риск получения таких мутаций, а, значит, своих детей они могут наградить такими заболеваниями.
        15. Болезнь зачастую проявляется во всех поколениях.
        16. Наследование дефектного гена аутосомно-доминантного заболевания никак не связано с полом ребенка и степенью развития этой болезни у родителя.

          К аутосомно-доминантным заболеваниям относятся:

        17. Синдром Марфана.
        18. Болезнь Хантингтона.
        19. Нейрофиброматоз.
        20. Туберозный склероз.
        21. Поликистоз почек и многие другие.
        22. Все эти заболевания могут проявляться в разной степени у различных пациентов.

          Синдром Марфана

          Это заболевание характеризуется поражением соединительной ткани, а следовательно, и ее функционированием. Непропорционально длинные конечности с худыми пальцами дают основание предполагать синдром Марфана. Тип наследования этого заболевания — аутосомно-доминантный.

          Можно перечислить следующие признаки этого синдрома:

        23. Худое телосложение.
        24. Длинные «паучьи» пальцы.
        25. Пороки сердечно-сосудистой системы.
        26. Появление растяжек на коже без видимых причин.
        27. Некоторые больные отмечают боли в мышцах и костях.
        28. Раннее развитие остеоартрита.
        29. Искривление позвоночника.
        30. Слишком гибкие суставы.
        31. Возможно нарушение речи.
        32. Нарушения зрения.
        33. Можно еще долго называть симптомы этого заболевания, но большая часть из них связана с костной системой. Окончательный диагноз будет поставлен после того, как пройдены все обследования, и характерные признаки обнаружены не менее чем в трех системах органов.

          Можно отметить, что у некоторых признаки заболевания не проявляются в детском возрасте, а становятся очевидны несколько позже.

          Даже сейчас, когда уровень медицины достаточно высок, полностью вылечить синдром Марфана невозможно. Используя современные препараты и технологии лечения, есть возможность продлить жизнь пациентов с таким отклонением и улучшить ее качество.

          Самым главным аспектом в лечении является профилактика развития аневризмы аорты. Обязательны регулярные консультации кардиолога. В экстренных случаях показаны операции по пересадке аорты.

          Хорея Хантингтона

          Это заболевание также имеет тип наследования аутосомно-доминантный. Начинает проявляться с возраста 35-50 лет. Связано это с прогрессирующей гибелью нейронов. Клинически можно выявить следующие признаки:

        34. Беспорядочные движения в сочетании с пониженным тонусом.
        35. Асоциальное поведение.
        36. Апатия и раздражительность.
        37. Проявление шизофренического типа.
        38. Перепады настроения.
        39. Лечение направлено только на устранение или снижение симптомов. Используют транквилизаторы, нейролептики. Никакое лечение не может остановить развитие заболевания, поэтому примерно через 15-17 лет после появления первых симптомов наступает смерть.

          Полигенное наследование

          Многие признаки и заболевания имеют тип наследования аутосомно-доминантный. Что это такое уже понятно, но в большинстве случаев все не так просто. Очень часто происходит наследование одновременно не одного, а сразу нескольких генов. Они проявляются в специфических условиях среды.

          Отличительной особенностью такого наследования является возможность усиливать индивидуальное действие каждого гена. К основным признакам такого наследования можно отнести следующие:

        40. Чем тяжелее протекает болезнь, тем больше риск развития этого заболевания у родственников.
        41. Многие мультифакториальные признаки поражают определенный пол.
        42. Чем большее количество родственников имеет такой признак, тем выше риск появления этого заболевания у будущих потомков.
        43. Все рассмотренные типы наследования относятся к классическим вариантам, но, к сожалению, очень многие признаки и болезни не поддаются объяснению, потому что относятся к нетрадиционному наследованию.

          Планируя рождение малыша, не пренебрегайте посещением генетической консультации. Грамотный специалист поможет вам разобраться в вашей родословной и оценит риск рождения ребенка с отклонениями.

          Брахидактилия (короткопалость) – врожденная патология, основным проявлением которой является укорочение пальцев стоп или кистей (от др.-греч. βραχύς – «короткий» и δάκτυλος – «палец») вследствие гипо- либо аплазии дистальных фаланг или костей пясти (плюсны).

          Достаточно часто короткопалость сочетается со сращением соседних фаланг пальцев в суставах или отдельных пальцев между собой.

          В структуре наследственных патологий кистей и стоп на долю брахидактилии приходится практически четверть от их общего количества; встречаемость заболевания в популяции – 1,5 случая на 100 000 населения.

          Причины и факторы риска

          Короткопалость – врожденное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования: для проявления заболевания у ребенка достаточно наличие дефектного гена у одного из родителей.

          Чаще всего причиной появления брахидактилии является мутация следующих генов: IHH (локус 2q35), CDF5 (20q11.22), BMPR1B (4q22.3), MP2 (20p12.3), Ror2 (9q22.31), STILL (17q22), HOXD13 (2q31.1), PTHLH (12p11.22); в некоторых случаях достоверно установить поврежденный ген не представляется возможным.

          Помимо брахидактилии, мутации указанных генов могут приводить к ряду других патологий костной системы; в этой ситуации короткопалость выступает в качестве одного из множества симптомов сочетанной патологии.

          В некоторых случаях брахидактилия – одно из множества проявлений грубой генетической патологии (болезни Дауна, синдрома Поланда, болезни Аарскога – Скотта и др.).

          Формы заболевания

          В зависимости от степени вовлеченности костного скелета в патологический процесс выделяют несколько типов заболевания.

          Брахимезофалангия – укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг:

        44. подтип A1 (включая А1С, А1В) (тип Фараби) – все средние фаланги рудиментарны, иногда сливаются с концевыми, проксимальные фаланги I пальца кистей и стоп укорочены. Кисти широкие, короткие, дистальная межфаланговая складка отсутствует. Иногда встречается задержка роста;
        45. подтип A2 (тип Мора – Врита) – укорочение средней фаланги II пальца кисти и стопы при относительно сохранных остальных пальцах, клинодактилия мизинца. Из-за ромбовидной или треугольной формы средних фаланг II пальцы отклонены радиально;
        46. подтип A3 (брахимезофалангия V пальца) – укорочение с радиальным искривлением средней фаланги V пальца кисти. Ромбовидная или треугольная форма рудиментарной средней фаланги обуславливает развитие клинодактилии пятых пальцев;
        47. подтип А4 (тип Темтами; брахимезофалангия II и V пальцев) – поражение II и V пальцев кисти, возможны отсутствие средних фаланг II–V пальцев стоп, дисплазия ногтей, врожденная пяточно-вальгусная косолапость;
        48. подтип А5 – отсутствие средних фаланг II–V пальцев с дисплазией ногтей;
        49. подтип А6 (синдром Осеболда – Ремондини) характеризуется мезомелическим укорочением конечностей и поражением костей запястья и предплюсны.
        50. Помимо укорочения средних фаланг, характерного для типа А, наблюдаются недоразвитие или отсутствие дистальных фаланг пальцев рук и ног, сращение II и III пальцев.

          Отличается укорочением средних и проксимальных фаланг II и III пальцев, иногда с гиперсегментацией проксимальных фаланг, возможны симфалангия и укорочение метакарпальных костей, укорочение большого пальца за счет недоразвития I пястной кости. Встречаются низкий рост и умственная отсталость пациента.

          Брахимегалодактилия – укорочение больших пальцев кистей и стоп за счет укорочения дистальной фаланги.

          Укорочение пястных и плюсневых костей.

          Наиболее часто встречаются подтипы А3 и D.

          Если брахидактилия является самостоятельным заболеванием, основные ее проявления – укорочение и (в ряде случаев) искривление костей кистей и стоп. Нарушений функционирования прочих систем и органов не наблюдается, деформация костей чаще носит исключительно косметический характер, не влияя на качество жизни.

          При наличии сращения между соседними фалангами и нарушения функционирования межфаланговых суставов отмечается ухудшение опорной и двигательной функций, затрудняются захват и удержание небольших предметов, страдает мелкая моторика.

          Иногда короткопалость сопровождается недоразвитием или полным отсутствием ногтевых пластин.

          В некоторых случаях брахидактилия – одно из множества проявлений грубой генетической патологии (болезни Дауна, синдрома Поланда, болезни Аарскога – Скотта и др.), тогда она рассматривается как симптом, а не самостоятельное заболевание.

          Диагностика

          Основными диагностическими методиками являются объективное обследование пациента и рентгенографическое исследование, позволяющее определить степень поражения костей конечности.

          Брахидактилия обычно не ограничивает социальную и трудовую активность пациентов. В случае функциональных ограничений оперативное вмешательство позволяет полностью устранить имеющиеся дефекты.

          Брахидактилия без нарушения функций кистей и стоп не требует специального лечения.

          В случае ограниченной подвижности и функциональной несостоятельности конечностей проводится хирургическая коррекция, заключающаяся в устранении межфаланговых сращений и удлинении линейных размеров соответствующих костей. С данной целью осуществляются аутотрансплантация, поллицизация и дистракция с выполнением мышечно-сухожильной и кожной пластики.

          Прогноз благоприятный, заболевание обычно не ограничивает социальную и трудовую активность пациентов. В случае функциональных ограничений оперативное вмешательство позволяет полностью устранить имеющиеся дефекты.

          Образование: высшее, 2004 г. (ГОУ ВПО «Курский государственный медицинский университет»), специальность «Лечебное дело», квалификация «Врач». 2008-2012 гг. – аспирант кафедры клинической фармакологии ГБОУ ВПО «КГМУ», кандидат медицинских наук (2013 г., специальность «фармакология, клиническая фармакология»). 2014-2015 гг. – профессиональная переподготовка, специальность «Менеджмент в образовании», ФГБОУ ВПО «КГУ».

          Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

          Желудок человека неплохо справляется с посторонними предметами и без врачебного вмешательства. Известно, что желудочный сок способен растворять даже монеты.

          Самое редкое заболевание – болезнь Куру. Болеют ей только представители племени фор в Новой Гвинее. Больной умирает от смеха. Считается, что причиной возникновения болезни является поедание человеческого мозга.

          У 5% пациентов антидепрессант Кломипрамин вызывает оргазм.

          Препарат от кашля «Терпинкод» является одним из лидеров продаж, совсем не из-за своих лечебных свойств.

          Упав с осла, вы с большей вероятностью свернете себе шею, чем упав с лошади. Только не пытайтесь опровергнуть это утверждение.

          Кроме людей, от простатита страдает всего одно живое существо на планете Земля – собаки. Вот уж действительно наши самые верные друзья.

          Во время чихания наш организм полностью прекращает работать. Даже сердце останавливается.

          Человек, принимающий антидепрессанты, в большинстве случаев снова будет страдать депрессией. Если же человек справился с подавленностью своими силами, он имеет все шансы навсегда забыть про это состояние.

          74-летний житель Австралии Джеймс Харрисон становился донором крови около 1000 раз. У него редкая группа крови, антитела которой помогают выжить новорожденным с тяжелой формой анемии. Таким образом, австралиец спас около двух миллионов детей.

          На лекарства от аллергии только в США тратится более 500 млн долларов в год. Вы все еще верите в то, что способ окончательно победить аллергию будет найден?

          Первый вибратор изобрели в 19 веке. Работал он на паровом двигателе и предназначался для лечения женской истерии.

          Когда влюбленные целуются, каждый из них теряет 6,4 ккалорий в минуту, но при этом они обмениваются почти 300 видами различных бактерий.

          Кровь человека «бегает» по сосудам под огромным давлением и при нарушении их целостности способна выстрелить на расстояние до 10 метров.

          В Великобритании есть закон, согласно которому хирург может отказаться делать пациенту операцию, если он курит или имеет избыточный вес. Человек должен отказаться от вредных привычек, и тогда, возможно, ему не потребуется оперативное вмешательство.

          Человеческие кости крепче бетона в четыре раза.

          Казалось бы, ну что же может быть нового в такой избитой теме как лечение и профилактика гриппа и ОРВИ? Всем давно известны как старинные «бабушкины» методы, та.

          Генетическое заболевание полидактилия конечностей

          Такое заболевание, как полидактилия, наблюдается довольно редко. Под этим термином понимают увеличение числа пальцев.

          Данное нарушение не представляет опасности для жизни или здоровья, однако доставляет человеку существенный психологический дискомфорт.

          Чтобы избежать этого, необходимо вовремя провести операцию по удалению добавочных пальцев.

          Общая информация о патологии

          Полидактилия – анатомическое нарушение, которое проявляется в виде увеличения числа пальцев на ногах или руках. Эта патология имеет врожденный характер и наблюдается одинаково часто у мальчиков и девочек.

          Полидактилия может быть самостоятельным заболеванием или дополняться другими проблемами опорно-двигательного аппарата.

          Зачастую данное нарушение дополняет дисплазия, брахидактилия, которая заключается в недоразвитии фаланг пальцев, или синдактилия – сращение пальцев.

          К родственным заболевания относятся неестественная длина пальцев конечностей — арахнодактилия и недоразвитость пальцев эктродактилия.

          Полидактилия не опасна для жизни, но это заболевание может провоцировать нарушение работы конечностей и представлять психологическую проблему.

          Помимо этого, данное заболевание нередко приводит к ограничению развития. Оно может стать причиной для использования ортопедической обуви. Во взрослом возрасте человек сталкивается с определенными ограничениями при выборе профессии.

          Как передается полидактилия?

          Основная причина появления этой болезни заключается в наследственной предрасположенности. Семейные формы полидактилии имеют аутосомно-доминантный тип наследования.

          Один из родителей может быть носителем гена многопалости, но симптомы полидактилии у него отсутствуют. Вероятность того, что ребенок унаследует это нарушение, – 50 %.

          Что вызывает патологию?

          Назвать достоверные причины, которые провоцируют возникновение полидактилии, удается далеко не всегда. Главной причиной развития нарушения является генетическая предрасположенность.

          Иногда полидактилия становится проявлением тяжелых хромосомных или генных нарушений. В медицине существует множество синдромов, которые дополняются таким заболеванием.

          Однако в большинстве случаев выявить причины болезни невозможно. Существует версия, что это нарушение развивается на 5-8 неделе жизни плода и связано с неравномерным повышением мезодермальных клеток.

          Какие виды патологии выделяют?

          Существуют различные разновидности болезни, причем классификация нарушения проводится по разным признакам.

          Так, по расположению лишнего пальца существуют такие типы патологии:

        51. Преаксиальная. В такой ситуации имеет место повторение частей большого пальца.
        52. Центральная. В этом случае имеют место нарушения двух-четырех пальцев.
        53. Постаксиальная. В таком случае наблюдается дупликация мизинца.

        В зависимости от формы удвоения выделяют:

      13. I тип – лишний палец считается рудиментом, который состоит из мягких тканей;
      14. II тип – нарушение является следствием раздвоения основного пальца;
      15. III тип – лишний палец считается полноценным.
      16. Главным проявлением болезни считается уровень деформации основного пальца. Этот показатель влияет на выбор тактики оперативного вмешательства.

        Стоит учитывать, что полидактилия обычно появляется на руках, однако в некоторых случаях она затрагивает и пальцы ног. Также иногда встречается смешанная форма болезни, когда лишние пальцы появляются и на руках, и на ногах.

        Восстановить двигательную активность суставов возможно с помощью аппаратов Артромот — подробней об устройствах и их использовании.

        Как проявляется болезнь

        Главный симптом полидактилии – наличие лишних пальцев на стопах или кистях. Они могут напоминать рудиментные придатки или иметь правильное строение и размеры.

        Обычно такие пальцы отличаются небольшими размерами и меньшим количеством фаланг. Иногда они не имеют костной основы и напоминают мягкие образования. В некоторых случаях удваивается лишь ногтевая фаланга.

        Помимо увеличения числа пальцев, при этом нарушении деформируется костно-суставный аппарат пораженных сегментов.

        По мере старения организма он прогрессирует, что приводит к появлению вторичных нарушений:

      17. В случае хондроэктодермальной дисплазии заболевание дополняется низкорослостью, укорочением конечностей, изменением формы грудной клетки. Также может наблюдаться порок сердца.
      18. При развитии патологии Лоуренса-Барде-Муна-Бидля болезнь сочетается с появлением лишнего веса, деформацией черепа, умственной отсталостью, недостаточной развитостью половых признаков, синдактилией.
      19. Люди с синдромом Патау, помимо полидактилии, имеют множество пороков развития. К ним относится микроцефалия, помутнение роговицы, олигофрения, нарушения работы разных органов.
      20. Диагностические методики

        На фото рентген человека, у которого полидактилия ног

        В ходе клинической диагностики ребенка осматривает травматолог-ортопед, который выявляет анатомические нарушения и определяет деформацию.

        Помимо ортопеда, необходимо пройти обследование у педиатра. Также следует получить и консультацию генетика.

        Кроме того, необходимо проводить рентгенографию, которая позволяет определить анатомические особенности костей и суставов. Чтобы определить состояние хрящей, костных и мягких тканей, нужно выполнить магнитно-резонансную томографию.

        При обследовании применяют электрофизиологические методы диагностики. К ним относят электромиографию, реовазографию. С их помощью можно определить состояние мышц и кровотока. С помощью биомеханических исследований удастся определить статическую нагрузку на ноги и руки.

        Во время генетического обследования проводят генеалогический анализ, устанавливают тип наследования, прогнозируют угрозу рождения малыша с полидактилией. Если заболевание связано с хромосомными или генными синдромами, нужно провести пренатальную диагностику.

        При развитии изолированной полидактилии беременность продолжают. При обнаружении тяжелых хромосомных аномалий чаще всего приходится прерывать беременность.

        Операция — единственный выход

        Единственное лечение полидактилии это хирургическая операция, во время которой осуществляется удаление рудиментарных пальцев.

        Обычно подобные вмешательства проводят после достижения ребенком годовалого возраста. Если лишний палец соединяется с кистью перегородкой из кожи, его удаляют в течение первого месяца жизни.

        Операция чаще всего выполняется под общим наркозом, хотя иногда врачи рекомендуют выбирать местную анестезию. В зависимости от типа вмешательства существует несколько видов операций:

      21. удаление лишнего пальца без нарушения целостности основного;
      22. удаление пальца в сочетании с коррекцией основного.
      23. После вмешательства человеку показан курс реабилитации, который включает лечебную физкультуру, массаж, физиотерапевтические методы.

        Такие нарушения потребуют продолжительного лечения у ортопеда.

        Прогноз и профилактика

        Профилактические мероприятия заключаются в детальном генетическом обследовании людей, у ближайших родственников которых имеются симптомы полидактилии.

        Людям из таких семей нужно получить консультацию генетика. При наступлении беременности женщинам рекомендуется избегать любых отрицательных воздействий, особенно это касается первого триместра.

        При этом они должны в течение 15 лет наблюдаться у ортопеда. Затем рост кистей и стоп заканчивается, а потому вероятность деформаций отсутствует.

        Полидактилия – достаточно редкое нарушение, точные причины которого пока не установлены. Считается, что данная патология связана с наследственной предрасположенностью.

        Устранить это заболевание можно только хирургическим путем, поэтому при его симптомах не рекомендуется откладывать визит к врачу.

        Брахидактилия

        OMIM 113000

        Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

        Брахидактилия – аутосомно-доминантное заболевание скелета с популяционной частотой встречаемости 1,5 на 100 000, характеризующееся гипо/апоплазией дистальных фаланг пальцев рук и ног вследствие нарушения развития и роста фаланг и костей пястья. В зависимости от степени вовлечённости скелета в патологический процесс наследственные брахидактилии классифицируются на подтипы А-Е. Характеристика подтипов брахидактилии представлена в таблице 1. Наиболее часто встречаются типы А3 и D.

        Таблица 1. Характеристика подтипов Брахидактилии.

        Подгруппа

        /Локус

        Тип

        наследо

        вания

        Основные

        клинические признаки

        BRACHYDACTYLY, TYPE A1; BDA1 (FARABEE TYPE BRACHYDACTYLY)
        Брахидактилия тип А1 (тип Фараби)
        Характеризуется короткими широкими кистями, гипоплазией (вплоть до аплазии) средних фаланг, укорочением средних фаланг, симфалангизмом, отсутствием дистальной межфаланговой складки, клинодактилией II, III, IV пальцев рук. Метакрпальные кости короткие с широкими эпифизами. Проксимальные фаланги I пальцев кистей и стоп укорочены, возможна задержка роста.

        Брахидактилия типа В (BDB B) является самой тяжёлой формой в группе наследственных доминантных брахидактилий. Клинические признаками заболевания:

      24. укорочение/отсутствие дистальных фаланг пальцев кисти и стопы, хотя в патологический процесс в большей степени вовлечены пальцы кисти от указательного до мизинца, большие пальцы могут быть сплющенными, широкими, иметь иметь расщеплённые или дуплицированные терминальные фаланги;
      25. укорочение средних фаланг
      26. гипоплазия/аплазия ногтевых пластинок
      27. BDB В обусловлена гетерозиготными мутациями в гене тирозин-киназного рецептора ROR2, который локализован на хромосоме 9 (9q22) и состоит из 9 экзонов. Белок ROR2 образован внеклеточным, трансмембранным и внутриклеточным доменами. Мутации, затрагивающие внутриклеточный домен, приводят к фенотипу аутосомно-доминантной брахидактилии типа В. Гомозиготные и компаунд-гетерозиготные мутации в гене ROR2 приводят к формированию аутосомно-рецессивного синдрома Робинова, характеризующегося поражением конечностей по типу брахидактилии в совокупности с вовлечением в патологический процесс скелета лицевой части черепа, позвоночника, ребер, а также поражением некоторых внутренних органов. В отличие от рецессивного синдрома Робинова, при котором выявляются мутации разного типа во всей последовательности гена ROR2, доминантную брахидактилию типа B обуславливают нонсенс-мутации или мутации, приводящие к сдвигу рамки считывания, локализующиеся преимущественно в экзонах 8 или 9 гена и приводящие к дефекту внутриклеточной части белка ROR2.

        Выше описана наиболее распространенная форма брахидактилии типа B1 (OMIM 113000). Известна также брахидактилия типа B2 (OMIM 611377), при которой классический фенотип брахидактилии типа B дополнен дистальной симфалангией, синостозом костей запястья и предплюсны, частичной кожной синдактилией. Данное заболевание обусловлено мутациями в гене NOG (17q22). Помимо брахидактилии типа B2 мутации в гене NOG могут приводить к формированию других костных заболеваний: синдрому множественных синостозов, проксимальной симфалангии (OMIM 185800), синдрому тарзальных и карпальных коалиций (OMIM 186570), синдрому анкилоза стремечка и широких больших пальцев (Teunissen-Cremers syndrome, синдром анкилоза стремечка без симфалангии, OMIM 184460).

        Брахидактилия типов D и Е1 обусловлена мутациями гена HOXD13 (HOMEOBOX D13), состоящего из двух экзонов и кодирующего полипептид из 335 аминокислот. HOXD13 принадлежит к семейству HOX (гомеобокс) генов, играющих ключевую роль в процессе эмбриональной закладки, роста и развития конечностей. Мутации в гене HOXD13 приводят к развитию пороков конечностей, довольно вариабельных в широком спектре клинических проявлений. Мутации в полиаланиновом тракте HOXD13 вызывают синдактилию, тогда как аминокислотные замены в гомеодомене связаны с брахидактилией типов D и E1.

        Для молекулярно-генетической диагностики брахидактилии типа В1 в Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций методом секвенирования экзонов 8 и 9 гена ROR2, для диагностики брахидактилии типа B2 — поиск мутаций в гене NOG методом секвенирования кодирующей последовательности данного гена. Также возможен поиск мутаций во всей кодирующей последовательности и областей экзон-интронных соединений гена HOXD13, приводящего к развитию брахидактилий типов D и Е1.

        Не удается найти требуемую страницу

        Попробуйте выполнить следующее.

        • Убедитесь, что отображаемый в адресной строке обозревателя адрес веб-узла написан правильно и не содержит ошибок форматирования.
        • Если вы попали на эту страницу, выбрав ссылку, то свяжитесь с администратором веб-узла и предупредите его о неправильно форматированной ссылке.
        • Нажмите кнопку Назад, чтобы проверить другую ссылку.
        • HTTP Error 404 — File or directory not found.
          Internet Information Services (IIS)

          Технические сведения (для сотрудников службы поддержки)

        • Проведите поиск по ключевым словам HTTP и 404 на веб-узле технической поддержки корпорации Microsoft.
        • Изучите разделы под названием Установка веб-узла, Решение задач администрирования и О специальных сообщениях об ошибках, которые содержатся в Справке IIS. Справка IIS доступна в программе «Диспетчер IIS» (inetmgr).
        • Брахидактилия

          Минимальные диагностические признаки: укорочение пальцев.

          Клиническая характеристика

          Типично укорочение пальцев, обусловленное недоразвитием фаланг или метакарпальных (метатарзальных) костей. Существует следующая классификация брахидактилий. Тип А характеризуется укорочением пальцев за счет средних фаланг. Выделяют подгруппы брахидактилии типа А.

          При типе A1 (тип Фараби) поражены все средние фаланги, они рудиментарные и иногда сливаются с концевыми фалангами. Проксимальные фаланги первых пальцев кистей и стоп укорочены, иногда отмечается задержка роста.

          Тип А2 (брахимезофалангия, тип Мора — Врита) характеризуется укорочением

          средних фаланг вторых пальцев рук и ног при более или менее сохранных остальных пальцах. Из-за ромбовидной или треугольной формы пораженных средних фаланг вторые пальцы отклонены радиально.

          При типе А3 (брахимезофалангия V пальца, клино-дактилия) укорочены только средние фаланги пятых пальцев кистей с радиальным их искривлением.

          Тип А4 (брахимезофалангия II и V пальцев, тип Темтами) — поражены II и V пальцы кисти.

          Тип А5 характеризуется отсутствием средних фаланг II — V пальцев с диспла-зией ногтей.

          При типе В средние фаланги укорочены, как и при типе А, но кроме этого недоразвиты или отсутствуют концевые фаланги пальцев рук и ног, наблюдается сращение II и III пальцев.

          Тип С — укорочены средние и проксимальные фаланги II и III пальцев, иногда с гиперсегментацией проксимальной фаланги, возможны симфалангия и укорочение метакарпальных костей, иногда отмечаются низкий рост и умственная отсталость.

          При типе D наблюдается укорочение первых пальцев кистей и стоп (брахимегалодактилия). Тип Е характеризуется укорочением метакарпальных и метатарзальных костей. Число пораженных пальцев варьирует даже в пределах одной семьи. Популяционная частота — 1,5:100000. Типы А, и D встречаются наиболее часто.

          Соотношение полов — M1:Ж1.

          Тип наследования — аутосомно-доминантный.

          Дифференциальный диагноз: синдромы с брахидактилией.

          С.И. Козлова, Е.С. Еманова «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование» Москва 2007

          опубликовано 10/06/2011 10:37
          обновлено 10/06/2011
          — Наследственные синдромы

          Справочник химика 21

          Химия и химическая технология

          Так, доминантный признак габсбургская губа (толстая выпяченная нижняя губа) прослеживается в династии Габсбургов, начиная с XV в. Аналогичное наследование легко выявляется для признака брахидактилия, или ко рот ко пало сть, вследствие недоразвития (срастания) концевых фаланг. По доминантному типу наследуется такой дефект, как ахондроплазия — карликовость, связанная с резким укорочением конечностей, и др. [c.498]

          Использование генеалогического метода позволило выявить доминантные, ие сцепленные с полом признаки у человека. Это — темный цвет глаз, вьющиеся волосы, переносица с горбинкой, прямой нос (копчик носа смотрит прямо), ямочка на подбородке, рапнее облысение у мужчин, праворукость, способность свертывать язык в трубочку, белый локон надо лбом, габсбургская губа — нижняя челюсть узкая, выступающая вперед, нижняя губа отвислая и полуоткрытый рот. По аутосомно-доминантному типу наследуются также некоторые патологические признаки человека полидактилия или многопалость (когда на руке или ноге имеется от 6 до 9 пальцев), синдактилия (сращение мягких или костных тканей фаланг двух и более пальцев), брахидактилия (недоразвитость дистальных фаланг пальцев, приводящая к короткопалости), арахнодакти-лия (сильно удлиненные паучьи пальцы, один из симптомов синдрома Марфана), некоторые формы близорукости. Большинство носителей ауто- [c.106]

          В 1903 г. американский антрополог Фараби, изучая родословные в нескольких поколениях, впервые установил, что брахидактилия (короткопалость) у чело- [c.5]

          Влияние гомозиготности на выражение аномальных доминантных генов, Аномальный ген считается доминантным, если фенотип гетерозигот четко отличается от фенотипа здоровых гомозигот. В популяциях человека почти все носители доминантных заболеваний гетерозиготны по той или иной мутации. Иногда случается, что два носителя одной и той же аномалии вступают в брак и имеют детей. Тогда четверть из них будут гомозиготами по мутантному алле-лю. Такая ситуация вполне реальна, когда супруги-родственники. В кровнородственном браке между двумя носителями брахидактилии средней степени тяжести (11260) родился ребенок, у которого недоставало пальцев на руках и ногах и, кроме того, имелись множественные уродства скелета. Он умер в возрасте одного года. Однако у его сестры (как и у родителей) наблюдалась аномалия пальцев только средней степени тяжести [792]. [c.156]

          У дрозофилы и у человека известно много примеров доминантных мутаций, при которых новый признак проявляется уже у гетерозигот. Одним из подобных примеров у человека служит ген, вызывающий брахидактилию (см. фиг. 19). Носители подобных доминантных особенностей почти всегда гетерозиготны и в среднем передают данный признак половине своего потомства. [c.193]

          Брахидактилия — укорочение пальцев рук или ног. [c.359]

          Пораженные являются гетерозиготами по аутосомному гену, который имеет четкое и регулярное фенотипическое выражение. Следовательно, брахидактилия — признак доминантный. У данной семьи выявлены две особенности, которые позже оказались широко распространенными. [c.153]

          Аномалия почти не сказывалась на здоровье пораженных. Отсутствие существенного ухудшения здоровья типично для случаев с обширными родословными. Репродуктивная функция у пораженных брахидактилией не нарушается, иначе признак не наследовался бы и вскоре после появления первичной мутации исчез. Это и есть ответ на вопрос, почему, особенно в случае более серьезных доминантных поражений, обширные родословные-скорее исключение, чем правило. Большинство заболеваний, вызываемых генными мутациями и наблюдаемых в нынешних поколениях, имеют [c.153]

          Брахидактилия — укорочение пальцев. [c.204]

          Если в большой панмиктической популяции двое индивидуумов из тысячи страдают брахидактилией и если предположить, что гомозигота по брахидактилии является летальной, то какой должна быть скорость мутирования от нормального гена к гену брахидактилии для того, чтобы уравновесить потерю вредного гена в результате отбора [c.463]

          Хорошо известным примером доминантного дефекта является брахидактилия (короткопалость) у человека. Было показано, что все индивидуумы с брахидактилией гетерозиготны, тогда как гомозиготные комбинации летальны или почти детальны (т. е. 5 = 1). Следовательно, р — У . Это небольшая величина, так что 1—р=д приблизительно равно I. Значит, наблюдаемые данные дают нам непосредственно долю 29 [c.451]

          На плоскогорье, которое было окружено высокими горами, жил никому не известный народ. Правил страной Эрен-ХУП. Когда-то предок его — Эрен-1 — пришел в эту страну со своими приближенными и остался здесь жить. Он был первым королем страны, и впоследствии первый ребенок в семье, независимо от того, мальчик или девочка, после смерти отца оставался предводителем людей. Время от времени в семье короля рождались некрасивые дети. Они, конечно, были некрасивыми только с точки зрения жителей этой страны, так как имели голубые глаза, прямые волосы, изогнутые дугой губы и длинные пальцы на руках. Большинство населения имело шерстистые волосы (отрастают быстро, но никогда не бывают длинными, секутся). За развитие этого признака отвечает доминантный ген О. Короткие пальцы рук людей, брахидактилия, обуславливались доминантным геном В. Лицо у них имело узкую, выступающую вперед нижнюю челюсть и отвислую нижнюю губу, вследствие чего их рот всегда оставался полуоткрытым (ген С). Глаза у них были желтыми (доминантный ген А). Как гласит легенда, у первого короля страны Эрена-1 ни одного из этих, характерных для жителей, признаков не было. [c.122]

          Первое описание родословной с аутосом-но-доминантным наследованием аномалии у человека дано в 1905 г. Фараби [656]. В учебниках это заболевание обычно называют брахидактилией (короткопалость), но из оригинальной статьи видно, что у больных не только укорочены фаланги пальцев рук и ног, но и редуцировано число самих фаланг (рис. 3.2). Такие люди характеризуются, кроме того, низким ростом (в среднем 159 см у трех мужчин), по-видимому, вследствие укорочения ног, а также короткими руками. Во всем остальном, по мнению Фараби, [c.153]

          На рис. 3.3 показана родословная с 36 пораженными (в поколениях II-V), среди которых 13 мужчин и 23 женщины. Среди непораженных — 18 мужчин и 15 женщин. Признак передается от одного из родителей примерно половине детей, причем передача признака не зависит от пола. К сожалению, Фараби не включил в родословную детей непораженных родственников. Анализ других родословных свидетельствует об отсутствии брахидактилии среди потомства родителей, которые не являются носителями доминантного гена. Впоследствии семья, о которой сообщал Фараби, была обследована вновь [708]. Добавились дети непораженных членов семьи и некоторых пораженных. Рентгенологическое обследование подтвердило, что укорочены не только кисти и стопы, но также и кости дистальных отделов верхних и нижних конечностей. Основной дефект затрагивает предположительно эпифизарные зоны роста. В настоящее время такая аномалия называется брахидактилией типа А1 (11250). (Число в скобках указывает порядковый номер заболевания по каталогу Мак-Кьюсика [133].) [c.153]

          Существуют ли различия в относительных частотах доминантных и рецессивных заболеваний у человека и животных На первый взгляд такие различия должны существовать. У экспериментальных животных больше всего мутаций описано для Drosophila melanogaster. 200 из них рецессивные и только 13 (6,1%) доминантные. У кур известно 40 рецессивных и 28 доминантных мутаций. У мыши только 17 из 74 мутантов доминантные (23%), а остальные рецессивные. У кролика найдено 32 рецессивных и 6 доминантных мутаций. С другой стороны, у человека известно больше доминантных мутаций, чем рецессивных (табл. 3.3). Возможно, что это несоответствие обусловлено природой диагностического процесса. Человек обследует себя наиболее тщательно и потому выявляет дефекты, которые, вероятно, выпадают из поля зрения исследователей при изучении экспериментальных животных. Например, трудно было бы установить брахидактилию у мыши, хотя в гомозиготном состоянии эта аномалия сочетается с гораздо более тяжелыми нарушениями (разд. 3.1.1). Следовательно, такой дефект, доминантный у человека, считался бы рецессивным у мыши. Другая причина может состоять в том, что популяции развитых стран в отношении рецессивных генов не являются равновесными. Частота кровнородственных браков резко снижена, и поэтому вероятность встречи рецес- [c.174]

          Проблема оценки генетического риска. Как отмечалось в разд. 9.2.1, получение оценки генетического риска основывается либо на сегрегационных отношениях в случае менделирующих заболеваний, либо на цифрах эмпирического риска, если тип наследования сложен. При отсутствии дополнительной информации такие цифры прямо используются для расчета конкретного риска для определенного пробанда или семьи. Например, каждый будущий ребенок пораженного члена большой родословной, собранной Фараби (разд. 3.2.1, рис. 3.2), будет обладать 50%-ным риском иметь брахидактилию. Однако существует немало ситуаций, в которых для получения оценки риска может оказаться полезной дополнительная информация. [c.232]

          Экспрессивность и пенетрантность колеблются в широких пределах (от О до 100%) и сильно зависят от условий внешней среды. По аутосомно-доми-нантному типу наследуется полидактилия (шестипалость), брахидактилия (короткопалость), ахондроплазия (карликовость), синдром Марфана («паучьи пальцы ) и другие заболевания (рис. 2.3). [c.14]

          Первое описание аутосомно-до-минантного наследования аномалий у человека дано в 1905 г. Фараби. Родословная была составлена для семьи с коротконалостью(брахидактилией). У больных укорочены и частично редуцированы фаланги пальцев рук и ног, кроме того, в результате укорочения конечностей, для них характерен низкий рост. На рис. 5.1 показана родословная с 44 пораженными, на рис. 5.2 — фенотипическое [c.105]

          Быть может, кратчайший путь к пониманию эмоционального развития чувства прекрасного проходит через осознание безобразности, и существенно, что чувство безобразного и прекрасного ни в чем не ощущается так остро, как при оценке существ другого пола. Представим себе наших отдаленных предков лишенными такого чувства. Результат — спаривание кого попало с кем попало и массовые распространения тех бесчисленных уродств, наследственных и ненаследственных, врожденных и благоприобретенных, которые вне кризисных периодов лишь слабо отметаются отбором. К таким уродствам или дефектам может относиться заячья губа и другие дефекты челюстного, зубного и зрительного аппарата, плоскостопие, сколиозы, брахидактилии, синдактилии, конская стопа и даже врожденный вывих бедра и множество других, которые при некотором разделении труда в пределах орды могут отнюдь не снижать шансов на индивидуальное выживание, но в конечном счете могут привести многочисленную орду к вырождению. Игнорирование этих дефектов, безразличие к ним при сексуальных контактах ставило бы физически и умственно полноценных, но эстетически тупых в невыгодное положение при воспроизводстве по сравнению с теми, кто выбирал себе полноценного же партнера. Следовательно, уже в очень отдаленные времена, особенно же с зарождением семьи, мог возникнуть своеобразный естественный, как групповой, так и индивидуальный отбор на развитие примитивнейших, пусть чисто негативных эстетических чувств. Не исключено, что чувство гармонии зарождалось с отрицательных сексуальных эмоций по отношению к внешне неудовлетворительным представителям другого пола, тем более что эта негативистская реакция параллельно развивается у многих видов позвоночных может быть, не случайно в немецком языке эквивалентом слова прекрасное является слово шаске11о8 , буквально без изъянов , без пороков . Этот отбор, разумеется, подкрепляется и обратным процессом, тем, что сильные, т. е. гармонично сложенные самец и самка, мужчина и женщина в примитивных условиях существования все же имели больше шансов на выживание и на оставление потомства. [c.128]

          Смотреть страницы где упоминается термин Брахидактилия: [c.58] [c.60] [c.126] [c.47] [c.452] [c.105] [c.106] [c.78] [c.79] [c.153] [c.157] [c.274] [c.376] [c.380] [c.395] [c.409] [c.410] [c.419] [c.432] Генетические исследования (1963) — [ c.58 , c.60 , c.193 , c.198 ]

          Генетика с основами селекции (1989) — [ c.498 ]

          Смотрите так же:

          • Списки льготной пенсии медикам Льготная пенсия медикам в 2018 году Каковы условия получения досрочных пенсионных выплат? Какие применяются правила расчета укороченного стажа? Данные вопросы все чаще интересуют граждан, проинформированных о грядущих реформах в политике Пенсионного […]
          • Средняя пенсия в краснодарском крае в 2018 году Пенсионное обеспечение для жителей Краснодара и Краснодарского края в 2018 году Нетрудоспособные лица, признанные таковыми законом, получают материальное обеспечение со стороны государства. Претендовать на бюджетные средства могут только граждане, […]
          • Госпошлина на замену паспорта рф 2018 Сколько стоит замена паспорта России: способы оплаты, квитанция Государственная пошлина является одной из разновидностей сборов, взимаемых за совершение органом власти или его должностным лицом определенного юридически значимого действия. Соответственно, […]
          • Телевизор lg как настроить разрешение Печать Размер шрифта Начальная страница > Настройка различных параметров > Настройки изображения/экрана > Настройка размера/положения экрана Можно настроить размер и положение экрана по своему предпочтению. Нажмите кнопку HOME, затем выберите […]
          • Германия налог на телевизор Путешествия с детьми Сайт Дмитрия Новицкого Главная Блог » Что мне не нравится в Германии: Налог на пропаганду Что мне не нравится в Германии: Налог на пропаганду Что общего между пропагандой в России и Германии? И там и там она щедро […]
          • Штраф без лицензии на алкоголь Все о штрафах за продажу алкоголя без лицензии Предприниматель получает разрешение на продажу алкоголя, которое активно максимум 5 лет. Быстрее всего получить и дешевле стоимость лицензии на год, а действует она для ресторанов, буфетов, кафе и других […]
          • Правила перевозки детей и школьников Какие правила перевозки школьников в автобусе? В соответствии с новыми правилами, организованной поездкой детских групп является перевозка детей от восьми человек автобусом, не относящемся к автотранспортному средству маршрутного движения. Согласно […]
          • Единовременное пособия при передачи ребенка на воспитание в семью Право на такое пособие имеет один из усыновителей, опекунов (попечителей), приемных родителей при усыновлении, установлении опеки или попечительства над ребенком, а также при, передаче на воспитание в приемную семью детей, оставшихся без попечения родителей, […]